Evaluación Ultrasonografica en Primer Trimestre
¿A quién va dirigido?
Aunque tradicionalmente se ha dispuesto que las mamás con edad por arriba de 35 años tiene mayor riesgo de tener un bebe con enfermedad cromosómica como síndrome Down y problemas obstétricos como preeclampsia (hipertensión en el embarazo) y parto prematuro y que solo ellas son candidatas a este tipo de estudios especializados, hoy por hoy se ha demostrado que más del 60% de los casos de enfermedades cromosómicas se presentan en pacientes sin antecedentes y con edad menor a 35 años (esto debido a que la mayor población embarazada se encuentra entre los 20-35 años), por lo tanto, toda mujer embarazada y todo feto debe tener la oportunidad a ser estudiado en forma adecuada.
¿Cuáles son los Beneficios?
- Determinar el riesgo individualizado de Síndrome de Down (Trisomía 21), Síndrome de Edwards (Trisomía 18) y Síndrome de Patau (Trisomía 13)
- Determinar con exactitud el tiempo de embarazo
- Diagnóstico temprano de anomalías fetales mayores
- La detección de embarazos múltiples con el diagnóstico correcto del número de placentas y
- de bolsas amnióticas, que es un factor determinante de las complicaciones
- Identificar a las mujeres con riesgo alto de desarrollar preeclampsia (presión alta en el embarazo)
¿Qué diferencias hay con el ultrasonido básico tradicional en primer trimestre y el ultrasonido de primer trimestre de segundo nivel?
La ecografía básica determina aspectos generales relacionados con el embarazo temprano, como vitalidad y numero de fetos; mientras que la ecografía de segundo nivel de las 11-13.6 es realizada con un equipo de ultrasonido con alta resolución y características especiales para el estudio; debe ser realizado por personal capacitado como Médico Materno Fetal que cuente con un adecuado entrenamiento y que sea certificado por la Fetal Medicine Foundation para el cálculo de riesgos de enfermedades cromosómicas.
¿Qué se evalúa en el feto en esta etapa?
- La longitud corona rabadilla, con la que se determina el tiempo del embarazo en forma más confiable.
- La integridad del cráneo fetal y estructuras cerebrales.
- En la cara se evalúa el perfil, el ángulo facial, hueso nasal y la punta de la nariz.
- La medición de la translucencia nucal para el cálculo de riesgo de enfermedades romosómicas.
- La columna vertebral buscando defectos en su integridad como meningocele(espina bifida)
- En tórax se evalúa la frecuencia cardiaca fetal, la presencia de las 4 cámaras cardiacas y se buscan datos que sugieran anormalidad de la circulación fetal por enfermedad cardiaca.
- El ducto venoso para cálculo de riesgo, y para detectar a los fetos con mayor riesgo de enfermedad del corazón.
- En abdomen se evalúa la presencia del estómago, la integridad de la pared abdominal, los riñones, la vejiga, numero de vasos del cordón umbilical y la inserción del cordón en la pared abdominal.
- La presencia de las 4 extremidades.
- Una vez realizada la evaluación ecográfica, se recolectan características maternas y antecedentes, los cuales son útiles para proceder al cálculo de riesgo individualizado para enfermedades cromosómicas principalmente Síndrome de Down.
¿Qué es un marcador para cromosomopatía?
Se trata de características que se encuentran con mayor frecuencia en fetos afectados con alteraciones de los cromosomas, como es el caso de los niños con Síndrome de Down y otros más graves como Síndrome de Edwards o Patau, y que en la evaluación ecográfica prenatal determinan el riesgo de un feto para presentar dichas patologías. Los principales marcadores que se buscan en las semanas 11 a 13.6 son:
- Translucencia nucal: es el marcador más valioso para enfermedades cromosómicas y es un acumulo de líquido detrás de la nuca fetal.
- Hueso nasal: Que se encuentra ausente o pequeño en algunos fetos con síndrome Down.
- Angulo Maxilofacial.
- Ducto venoso: Parte importante de la circulación fetal, que evalúa en forma indirecta la función cardiaca.
- Alteraciones estructurales graves: como megavejiga, onfalocele, holoprosencefalia entre otras.
¿Qué pasa cuando se encuentra uno o más marcadores para cromosomopatía en
esta etapa?
Se recolectan datos específicos de la madre y embarazos previos que en conjunto con los datos obtenidos por ultrasonido se introducen en un sistema de cómputo que emite un cálculo de riesgo para enfermedades cromosómicas, si el riesgo es considerado alto se brinda asesoramiento genético según las probabilidades diagnósticas, según cada caso si es conveniente y los padres están de acuerdo, se puede realizar un estudio para conocer la información genética del feto llamado cariotipo, los procedimientos para la toma de muestra son todos guiados con ultrasonido y son los siguientes:
- Biopsia de vellosidades coriales entre las 11 y 14 semanas de embarazo, consiste en tomar una muestra del tejido placentario.
- Amniocentesis diagnostica después de la semana 15, consiste en obtener una muestra de líquido amniótico.
- Cordocentesis después de la semana 20, consiste en tomar una muestra de sangre del cordón umbilical.
Una vez establecido el diagnostico se brinda nuevamente el asesoramiento genético en conjunto con un Genetista. El diagnostico prenatal es importante puesto que es posible tomar decisiones oportunas y prepararse para el nacimiento de un bebe con características especiales según sea el caso.