Defectos del tubo neural

Son un grupo de malformaciones que son ocasionadas por un fallo en el cierre normal del tubo neural que ocurre entre la tercera y la cuarta semana del desarrollo del embrión. Las formas más comunes de DTN son anencefalia, encefalocele, espina bífida y hemivértebra aunque existen otras formas menos comunes.

México se considera uno de los países con mayores tasas de DTN, reportándose hasta 2000 casos de anencefalia anuales y cerca de 800 de espina bífida.

En el 95% de los casos de DTN no hay antecedentes familiares, sólo factores ambientales, la mayoría de carácter multifactorial. Los factores ambientales responsables de los DTN son nivel socioeconómico bajo, multiparidad; embriopatías por teratógenos, especialmente ácido valproico. Las familias que han tenido antecedente de hijo con DTN tienen un incremento de hasta 10 veces en el riesgo de que la alteración se presente nuevamente.

Prevención de los defectos de tubo neural.

Existe evidencia de que aportes vitamínicos suplementarios con ácido fólico en las mujeres embarazadas reduce en un 70% el riesgo de DTN del producto. Una teoría explica que el mecanismo de acción del ácido fólico en la prevención de DTN, no es sólo suplir el déficit alimentario del folatos, sino evitar un error congénito de su metabolismo que ocasiona una acumulación de homocisteína, la cual a su vez produce una alteración enzimática, en la 5,10 metil-tetra-hidrofolato-reductasa, MTHFR, responsable de los DTN. Es por ello que se recomienda el suplemento de ácido fólico a dosis de 0.4mg diarios a mujeres en edad fértil con probabilidad de embarazarse y de 4.0mg por día a mujeres en las mismas condiciones pero con antecedente de hijo previo con DTN.