Encefalocele
Es un defecto del cráneo a través del cual protruyen las estructuras intracraneanas. Son un grupo de alteraciones consideradas parte de los DTN cuya naturaleza es multifactorial, pero también pueden asociarse a una serie de síndromes genéticos y no genéticos. Pueden ser producidos por algunos teratógenos como azul tripano, Radiación, hipervitaminosis.
Es probable que el defecto ocurra entre los días 45 y 50 de la formación del embrión, que es cuando comienza la osificación del cráneo. La clasificación de los encefaloceles se realiza de acuerdo al contenido de la lesión y la localización del defecto óseo. Según el contenido podemos encontrar meningocele si solo protruyen las meninges, encefalocele si lo que protruye es el cerebro, encefalomeningocele si protruyen ambos. Según la localización podemos encontrar encefalocele occipital, parietal, frontal, nasoorbital, etc.
Los encefaloceles pueden tener tamaño variable, y ser fácilmente visible por ultrasonido o bien ser tan pequeños, que se escapa de la vista y dificulta su diagnóstico. El hallazgo de un encefalocele obliga a evaluación estructural completa, ya que se asocia a otras anomalías del sistema nervioso central y de otros órganos. Se encuentra ventriculomegalia en el 80% de los casos, espina bífida en el 7%, hendidura facial, entre otros, así como también puede ser parte de las características de algún síndrome genético como el Síndrome de Meckel-Gruber.
El pronóstico depende de la localización y la extensión de la lesión, así como de las malformaciones que la acompañen.