Holoprosencefalia

Es un trastorno genético heterogéneo que afecta al desarrollo del cerebro anterior y de la línea media. Se encuentra raramente al nacer, puesto que es un padecimiento letal, ocasionando la muerte en útero. Es el resultado de una falla en la división del cerebro en la formación del embrión. Se Clasifica en Holoprosencefalia Alobar, semilobar y lobar según la afectación que presente.

Presenta alteraciones faciales diversas, entre ellas se reconoce la Ciclopia en los casos más graves.

Las alteraciones cromosómicas se presentan en el 50 al 60% de los casos, siendo la más frecuente la Trisomía 13, pero también se ha descrito en trisomia 18 y otras.

El pronóstico es letal principalmente para los casos de Holoprosencefalia Alobar, e incierto para los casos de holoprosencefalia lobar, pero se asocia con compromiso neurológico severo.