Onfalocele
Es un defecto central que afecta al cordon umbilical y que se recubre de una membrana. Se reporta una incidencia incrementada en madres de edad avanzada.
El defecto afecta los musculos abdominales, la fascia y la piel, ocasionando herniación de las estructuras intraabdominales hacia adentro de la base del cordon umbilical; estas estructuras herniadas están limitadas por una membrana que se compone de peritoneo y amnios. Se clasifican en Onfalocele de hígado intracorporeo (más común) y Onfalocele de hígado extracorpóreo. La clasificación es útil principalmente porque el pronóstico es diferente para ambos.
La localización central del defecto a la altura de la base de la inserción del cordón umbilical constituye la característica diagnostica primaria del onfalocele, junto con la presencia de una membrana limitante.
Debido a su aspecto variable, se pueden confundir con otros defectos de pared abdominal como complejo miembros-pared corporal, hernia umbilical, gastrosquisis y extrofia cloacal.
El onfalocele se asocia a otras anomalías hasta en un 54%. Entre las anomalías asociadas más frecuentemente son las cardiopatías complejas, alteraciones de sistema nervioso central, anomalías genitourinarias y gastrointestinales.
Se relaciona con frecuencia a anomalías cromosómicas, entre ellas la Trisomia 18 y 13, triploidía y síndrome de Turner, por lo que una vez establecido el diagnóstico es meritorio realizar un cariotipo fetal.
El pronóstico depende del tamaño del defecto, el contenido del saco, y la presencia y gravedad de las anomalías asociadas, incluyendo las alteraciones cromosómicas, las cuales incrementan la mortalidad hasta cerca del 100%. El peor pronóstico en los casos de hígado extracorpóreo se puede explicar a la elevada tasa de distres respiratorio en el neonato, sobre todo en los casos de onfalocele gigante.
El manejo prenatal incluye la determinación del cariotipo fetal y ecografía avanzada para identificar alteraciones asociadas. El tratamiento postnatal tradicional es el cierre primario, aunque en casos de un onfalocele gigante, este podría ocasionar síndrome compartimental, serio compromiso respiratorio, necrosis intestinal, sepsis, disfunción hepática y renal.