Trisomía 13 (Síndroma Patau)

Es una alteración en el número de los cromosomas. Es producida por una triplicación del cromosoma 13.

Su frecuencia es menor que el Síndrome de Down y que el síndrome de Edwards; y al igual que en este último, la mortalidad es alta debido a las múltiples malformaciones fetales graves. Esta patología ocasiona aproximadamente el 1% de los abortos en primer trimestre.

 Entre las malformaciones que podemos observar por ultrasonido encontramos transluscencia y pliegue nucal aumentados, labio y paladar hendidos, microcefalia, holoprosencefalia, agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia, policactilia, pies en maza o en mecedora, defectos cardiacos, hidronefrosis, onfalocele, hernia umbilical, arteria umbilical única, alteraciones de genitales y en etapas mas tardías restricción en el crecimiento.

Cuando se sospecha que un feto puede estar afectado por este síndrome se puede realizar el diagnostico mediante estudios invasivos, cuya finalidad es realizar el cariotipo para determinar si los cromosomas del bebe tienen esta alteración.
Los estudios invasivos que se disponen para el diagnostico prenatal son biopsia de vellosidades coriales (muestra de tejido placentario, se toma antes de las 14 semanas), amniocentesis (muestra del liquido amniótico obtenida por punción transabdominal, se realiza después de las 15 semanas) y cordocentesis (muestra de sangre fetal, se obtiene después de las 20 semanas).

Todos estos estudios representan riesgos para el embarazo por lo que se considera que la paciente que se someta a estos estudios, debe tener una probabilidad mayor de tener un feto afectado, que el riesgo que le proporcione el procedimiento.
Las alteraciones cromosómicas no tienen cura, pero es posible anticiparse al nacimiento del bebe y prever lo que puede necesitar para su manejo y el pronóstico al momento del nacimiento.