Trisomía 21 (Síndrome Down)

Es una enfermedad de los cromosomas que es producida por la presencia de un cromosoma extra en el material genético del feto, lo que significa que hay una triplicación del cromosoma 21.

El síndrome presenta múltiples características clínicas, muchas de ellas llegan a ser evidentes solo hasta que el niño crece ya que pueden presentar estatura baja, retardo mental, nariz plana y ancha, lengua protruyente, implantación baja de orejas, cuello corto, dedos cortos, defectos del corazón, defectos gastrointestinales, entre otros.

De estas características, por medio de ultrasonido prenatal se pueden observar 2 tipos:

Anomalías estructurales importantes como defectos cardiacos, onfalocele, atresia duodenal, dilatación de los ventrículos cerebrales. Marcadores ecográficos que se clasifican en:

Marcadores de primer trimestre (entre 11 y 13.6 semanas) se evalúan cuando el feto mide entre 45 y 84 mm, son Translucencia nucal aumentada (liquido acumulado en la nuca fetal, este es considerado el marcador más importante), hueso nasal, ángulo maxilofacial y ducto venoso (pequeño vaso que acelera el flujo de sangre al corazón). Todos estos marcadores se analizan en un sistema de cómputo que incluye características maternas y antecedentes, y se emite un riesgo, el cual nos indica la probabilidad de tiene el bebe de estar afectado.

Marcadores de segundo trimestre (entre 18 y 22 semanas) se evalúan entre la semana 18 y 22, estos son pliegue nucal, acortamiento de fémur y humero, pielectasia, foco ecogénico cardiaco, intestino hiperecogénico, con los cuales se puede emitir un nuevo cálculo de riesgo. Otros potenciales marcadores son: hueso nasal pequeño o ausente, derrame pericárdico, ángulo pélvico ensanchado, arteria umbilical única.

Una vez que se determina que una paciente tiene una alta probabilidad para tener un bebe afectado por este síndrome, se puede realizar el diagnostico mediante estudios que son considerados invasivos para el embarazo, cuya finalidad es realizar el cariotipo para determinar si los cromosomas del bebe tienen esta anormalidad.

Los estudios invasivos que se disponen para el diagnostico prenatal son biopsia de vellosidades coriales (muestra de tejido placentario, se toma antes de las 14 semanas), amniocentesis (muestra del liquido amniótico obtenida por punción transabdominal, se realiza después de las 15 semanas) y cordocentesis (muestra de sangre fetal, se obtiene después de las 20 semanas).

Todos estos estudios representan riesgos para el embarazo por lo que se considera que la paciente que se someta a estos estudios, debe tener una probabilidad mayor de tener un feto afectado, que el riesgo que le proporcione el procedimiento.
Las alteraciones cromosómicas no tienen cura, pero es posible anticiparse al nacimiento del bebe y prever lo que puede necesitar para su manejo.